Test PAPP-A
Test PAPP-A to ocena ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu na podstawie analizy biochemicznej krwi kobiety w ciąży. Test PAPP-A wykonywany jest najczęściej jako test podwójny - połączony z pomiarem przezierności karkowej płodu – NT, co zwiększa wiarygodność testu. Test PAPP-A jest podstawowym badaniem prenatalnym nieinwazyjnym wykonywanym miedzy 11 a 14 tygodniem ciąży.
Co umożliwia test PAPP-A?
Test PAPP-A umożliwia ocenę ryzyka, czyli prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych – trisomii u płodu takich jak:
- zespół Downa, inaczej trisomia 21. Zespół Downa jest spowodowany występowaniem dodatkowego chromosomu w 21 parze chromosomów. Zespół Downa objawia się upośledzeniem umysłowym i charakterystycznym wyglądem głowy (płaska twarz, szeroki nos, zniekształcone uszy). Według statystyk 1 na około 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa.
- zespół Edwardsa, inaczej trisomia 18. Zespół Edwardsa jest spowodowany występowaniem dodatkowego chromosomu w 18 parze chromosomów. Większość ciąż z trisomią 18 ulega samoistnemu poronieniu. Dzieci z zespołem Edwardsa rodzą się z ciężkimi wadami wrodzonymi i żyją bardzo krótko (parę miesięcy). Według statystyk 1 na około 5000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa.
- zespół Pataua, inaczej trisomia 13. Zespół Pataua jest spowodowany występowaniem dodatkowego chromosomu w 13 parze chromosomów. Około 95% ciąż z trisomią 13 ulega samoistnemu poronieniu. Dzieci z zespołem Pataua rodzą się z rozległymi wadami rozwojowymi. Około połowa dzieci z zespołem Pataua umiera w 1 miesiącu życia. Według statystyk 1 na około 15000 dzieci rodzi się z zespołem Pataua.
Trisomia to genetyczne zaburzenie rozwoju płodu spowodowane występowaniem nieprawidłowej liczby chromosomów. Każda komórka zdrowego człowieka składa się z 46 chromosomów występujących w 23 parach. W przypadku trisomii w wybranych parach chromosomów występuje dodatkowy chromosom będący kopią chromosomu z tej pary.
Na czym polega test PAPP-A?
Test PAPP-A polega na oznaczeniu poziomu: osoczowego białka ciążowego A, inaczej białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta-hCG (free beta hCG), czyli części składowej hormonu ciążowego hCG (gonadotropiny kosmówkowej) w pobranej próbce krwi kobiety w ciąży.
Przy wykonywaniu testu PAPP-A jako testu połączonego dodatkowo dokonywany jest pomiar przezierności karkowej płodu NT, czyli mierzona jest grubość warstwy płynu pod fałdą skórną płodu w okolicach karku płodu.
Przy występowaniu zespołu Downa poziom stężenia PAPP-A jest poniżej normy, a poziom wolnej podjednostki beta-hCG oraz przezierność karkowa są powyżej normy. W przypadku zespołu Edwardsa i Pataua stężenia poziomu PAPP-A i bety-hCG są poniżej normy, a przezierność karkowa powyżej normy.
Uzyskane dane analizowane są za pomocą specjalnego programu komputerowego, który na ich podstawie wylicza prawdopodobieństwo wystąpienia danej wady u płodu.
Kto powinien wykonać test PAPP-A?
Test PAPP-A powinna wykonać każda kobieta w ciąży, gdyż jest to badanie prenatalne nieinwazyjne, czyli niezagrażające zdrowiu ani życiu płodu, jak i kobiety w ciąży.
Test PAPP-A coraz powszechniej jest stosowany jako standardowe badanie w ciąży (badanie przesiewowe) ponieważ w prosty sposób i z dużą wiarygodnością pozwala ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu, zwłaszcza zespołu Downa.
Jak wygląda wykonanie testu PAPP-A?
Pora dnia wykonania testu PAPP-A nie ma znaczenia. Kobieta nie musi być na czczo, ale powinna być wypoczęta.
Do analizy biochemicznej krew pobierana jest z żyły kobiety w ciąży, tak jak w przypadku zwykłego badania krwi.
Pomiar przezierności karkowej płodu - NT wykonuje się za pomocą USG w tym samym dniu co została oddana krew do analizy biochemicznej. Badanie USG pozwala również dokładnie określić wiek ciąży.
Wyniki testu PAPP-A
Interpretacja komputerowej analizy wyników testu PAPP-A i pomiaru przezierności karkowej płodu pozwala lekarzowi, po uwzględnieniu wieku kobiety w ciąży, ocenić ryzyko wystąpienia danej wady genetycznej u płodu. Wiek kobiety w ciąży wpływa na ocenę wyniku testu PAPP-A, ponieważ lekarz oceniając ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu opiera się na statystykach ryzyka występowania wad genetycznych u płodu w zależności od wieku kobiety w ciąży. Według tych statystyk ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną rośnie wraz z wiekiem kobiety w ciąży. Powoduje to, że im kobieta starsza tym częściej wynik testu PAPP-A wychodzi nieprawidłowy, czyli dodatni.
Ujemny wynik testu PAPP-A (wynik prawidłowy) nie daje 100 % pewności, że dziecko urodzi się bez wady genetycznej, ale świadczy o niskim ryzyku wystąpienia tej wady u dziecka. Przy ujemnym wyniku testu PAPP-A lekarze raczej nie zalecają wykonania badań prenatalnych inwazyjnych, ponieważ ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu jest niższe niż ryzyko poronienia po badaniu prenatalnym inwazyjnym.
Dodatni wynik testu PAPP-A (wynik nieprawidłowy) oznacza podwyższone ryzyko wystąpienia danej wady genetycznej u płodu i jest wskazaniem do wykonania badania prenatalnego inwazyjnego np. amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Według statystyk większość kobiet, które uzyskały dodatni wynik testu PAPP-A rodzi zdrowe dzieci, bez wad genetycznych, na których występowanie wskazywał wynik testu PAPP-A.
Ile czeka się na wynik testu PAPP-A?
Czas oczekiwania na wynik testu PAPP-A wynosi około tygodnia.
Jaka jest wiarygodność testu PAPP-A?
Wiarygodność testu PAPP-A (czułość testu PAPP-A) wykonywanego w połączeniu z pomiarem przezierności karkowej NT jest bardzo wysoka i wynosi około 90%, co oznacza, że prawidłowo wykrywa możliwość wystąpienia wad genetycznych u 9 na 10 badanych płodów.
Zobacz także inne: badania prenatalne
Zobacz inne artykuły związane z ciążą
- Kalendarz ciąży
- Imiona dla dzieci
- Jak przygotować się do ciąży
- Kwas foliowy
- Test ciążowy
- Badanie beta hCG
- Objawy ciąży
- Kalkulator ciąży i terminu porodu
- Ciąża pozamaciczna
- Poronienie
- Jak nie przytyć w ciąży
- Wyprawka dla maluszka
- Łóżeczko i materac dla maluszka
- Wózek dla maluszka
- Fotelik samochodowy dla maluszka
- Dieta w ciąży
- Anemia w ciąży
- Cukrzyca ciążowa
- Używki w ciąży
- Mdłości w ciąży
- Zgaga w ciąży
- Seks w ciąży
- Badania w ciąży
- Badanie moczu w ciąży
- Pierwsze badanie USG w ciąży
- Badanie USG w ciąży
- Skróty na wyniku badania USG w ciąży
- Badania prenatalne
- > Test PAPP-A
- Test potrójny
- Test zintegrowany
- Amniopunkcja
- Biopsja kosmówki
- Kordocenteza
- Fetoskopia
- Badanie USG genetyczne
- Badanie USG połówkowe
- Badanie KTG