ABCmaluszka.pl - płodność, ciąża, poród, dziecko, macierzyństwo
Blog młodej mężatki
REKLAMA
Przejdź do treści

Test PAPP-A

Test PAPP-A to ocena ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu na podstawie analizy biochemicznej krwi kobiety w ciąży. Test PAPP-A wykonywany jest najczęściej jako test podwójny - połączony z pomiarem przezierności karkowej płodu NT, co zwiększa wiarygodność testu. Test PAPP-A jest podstawowym badaniem prenatalnym nieinwazyjnym wykonywanym miedzy 11 a 14 tygodniem ciąży.

Co umożliwia test PAPP-A?


Test PAPP-A umożliwia ocenę ryzyka, czyli prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych trisomii u płodu takich jak:


  • zespół Downa, inaczej trisomia 21. Zespół Downa jest spowodowany występowaniem dodatkowego chromosomu w 21 parze chromosomów. Zespół Downa objawia się upośledzeniem umysłowym i charakterystycznym wyglądem głowy (płaska twarz, szeroki nos, zniekształcone uszy). Według statystyk 1 na około 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa.


  • zespół Edwardsa, inaczej trisomia 18. Zespół Edwardsa jest spowodowany występowaniem dodatkowego chromosomu w 18 parze chromosomów. Większość ciąż z trisomią 18 ulega samoistnemu poronieniu. Dzieci z zespołem Edwardsa rodzą się z ciężkimi wadami wrodzonymi i żyją bardzo krótko (parę miesięcy). Według statystyk 1 na około 5000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa.


  • zespół Pataua, inaczej trisomia 13. Zespół Pataua jest spowodowany występowaniem dodatkowego chromosomu w 13 parze chromosomów. Około 95% ciąż z trisomią 13 ulega samoistnemu poronieniu. Dzieci z zespołem Pataua rodzą się z rozległymi wadami rozwojowymi. Około połowa dzieci z zespołem Pataua umiera w 1 miesiącu życia. Według statystyk 1 na około 15000 dzieci rodzi się z zespołem Pataua.


Trisomia to genetyczne zaburzenie rozwoju płodu spowodowane występowaniem nieprawidłowej liczby chromosomów. Każda komórka zdrowego człowieka składa się z 46 chromosomów występujących w 23 parach. W przypadku trisomii w wybranych parach chromosomów występuje dodatkowy chromosom będący kopią chromosomu z tej pary.

Na czym polega test PAPP-A?


Test PAPP-A polega na oznaczeniu poziomu: osoczowego białka ciążowego A, inaczej białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta-hCG (free beta hCG), czyli części składowej hormonu ciążowego hCG (gonadotropiny kosmówkowej) w pobranej próbce krwi kobiety w ciąży.

Przy wykonywaniu testu PAPP-A jako testu połączonego dodatkowo dokonywany jest pomiar przezierności karkowej płodu NT, czyli mierzona jest grubość warstwy płynu pod fałdą skórną płodu w okolicach karku płodu.

Przy występowaniu zespołu Downa poziom stężenia PAPP-A jest poniżej normy, a poziom wolnej podjednostki beta-hCG oraz przezierność karkowa są powyżej normy. W przypadku zespołu Edwardsa i Pataua stężenia poziomu PAPP-A i bety-hCG są poniżej normy, a przezierność karkowa powyżej normy.

Uzyskane dane analizowane są za pomocą specjalnego programu komputerowego, który na ich podstawie wylicza prawdopodobieństwo wystąpienia danej wady u płodu.

Kto powinien wykonać test PAPP-A?


Test PAPP-A powinna wykonać każda kobieta w ciąży, gdyż jest to badanie prenatalne nieinwazyjne, czyli niezagrażające zdrowiu ani życiu płodu, jak i kobiety w ciąży.

Test PAPP-A coraz powszechniej jest stosowany jako standardowe badanie w ciąży (badanie przesiewowe) ponieważ w prosty sposób i z dużą wiarygodnością pozwala ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu, zwłaszcza zespołu Downa.

Jak wygląda wykonanie testu PAPP-A?


Pora dnia wykonania testu PAPP-A nie ma znaczenia. Kobieta nie musi być na czczo, ale powinna być wypoczęta.  

Do analizy biochemicznej krew pobierana jest z żyły kobiety w ciąży, tak jak w przypadku zwykłego badania krwi.

Pomiar przezierności karkowej płodu - NT wykonuje się za pomocą USG w tym samym dniu co została oddana krew do analizy biochemicznej. Badanie USG pozwala również dokładnie określić wiek ciąży.

Wyniki testu PAPP-A


Interpretacja komputerowej analizy wyników testu PAPP-A i pomiaru przezierności karkowej płodu pozwala lekarzowi, po uwzględnieniu wieku kobiety w ciąży, ocenić ryzyko wystąpienia danej wady genetycznej u płodu. Wiek kobiety w ciąży wpływa na ocenę wyniku testu PAPP-A, ponieważ lekarz oceniając ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu opiera się na statystykach ryzyka występowania wad genetycznych u płodu w zależności od wieku kobiety w ciąży. Według tych statystyk ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną rośnie wraz z wiekiem kobiety w ciąży. Powoduje to, że im kobieta starsza tym częściej wynik testu PAPP-A wychodzi nieprawidłowy, czyli dodatni.

Ujemny wynik testu PAPP-A (wynik prawidłowy) nie daje 100 % pewności, że dziecko urodzi się bez wady genetycznej, ale świadczy o niskim ryzyku wystąpienia tej wady u dziecka. Przy ujemnym wyniku testu PAPP-A lekarze raczej nie zalecają wykonania badań prenatalnych inwazyjnych, ponieważ ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu jest niższe niż ryzyko poronienia po badaniu prenatalnym inwazyjnym.

Dodatni wynik testu PAPP-A (wynik nieprawidłowy) oznacza podwyższone ryzyko wystąpienia danej wady genetycznej u płodu i jest wskazaniem do wykonania badania prenatalnego inwazyjnego np. amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Według statystyk większość kobiet, które uzyskały dodatni wynik testu PAPP-A rodzi zdrowe dzieci, bez wad genetycznych, na których występowanie wskazywał wynik testu PAPP-A.

Ile czeka się na wynik testu PAPP-A?


Czas oczekiwania na wynik testu PAPP-A
wynosi około tygodnia.

Jaka jest wiarygodność testu PAPP-A?


Wiarygodność testu PAPP-A
(czułość testu PAPP-A) wykonywanego w połączeniu z pomiarem przezierności karkowej NT jest bardzo wysoka i wynosi około 90%, co oznacza, że prawidłowo wykrywa możliwość wystąpienia wad genetycznych u 9 na 10 badanych płodów.


Zobacz także inne: badania prenatalne


Zobacz inne artykuły związane z ciążą

Wróć do spisu treści